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De uma forma geral, estas alterações acontecem porque existe um defeito ou ausência de um tipo de células sensoriais (cones) que se encontram na retina. Os cones são os fotorecetores responsáveis por discriminar os diferentes comprimentos de onda e, por isso, detetar os diferentes tipo de cores. Existem 3 tipos: o vermelho, o verde e o azul e cada um deles possui um pigmento fotossensível para a sua cor.

Estas alterações cromáticas podem ser de origem congénita ou adquirida. Os defeitos congénitos estão presentes desde o nascimento, têm maior prevalência no género masculino, são defeitos mais estáveis e afetam ambos os olhos. Neste caso predominam as alterações no eixo vermelho-verde.

No caso dos defeitos adquiridos, estes têm início após o nascimento, a sua prevalência é igual entre o género feminino e masculino, são defeitos menos estáveis e podem afetar os dois olhos de forma diferente. Alteram o eixo vermelho-verde e azul-amarelo. As cataratas, alterações pigmentares na mácula, patologias degenerativas da retina e alterações da via óptica são alguns exemplos de causas para alterações cromáticas adquiridas.
Diferentes tipos

Existem diferentes tipos de discromatopsias: monocromacia, dicromacia e tricromacia anómala.

Na monocromacia existe ausência total de cones, e por isso incapacidade de distinguir as cores, existindo uma visão em tons de cinza.

Na discromacia existe a ausência de um tipo de cone. Podem ser caracterizados por protanopsia quando existe a ausência do fotopigmento vermelho, deuteranopia na ausência do fotopigmento verde e tritanopia na ausência de fotopigmento azul.

No tricromatismo anómalo existe um defeito num dos cones. Podem ser caracterizados por protanomalia, quando existe menos sensibilidade ao vermelho, deuteranomalia menos sensibilidade ao verde e tritanomalia menos sensibilidade no eixo azul-amarelo.

Para a avaliação da visão cromática podem ser usados vários testes. O teste de Ishihara é o mais usado para o estudo dos defeitos congénitos ligados ao eixo vermelho-verde. O teste HRR de placas pseudocromáticas, para além de avaliar qual o defeito de visão cromática, seja no eixo vermelho- verde ou azul- amarelo, permite ainda a classificação da intensidade do mesmo. Para defeitos adquiridos é mais indicado o teste de Farnsworth-Munsell 100-Hue que, na maioria das vezes, revela um padrão incaracterístico de defeito.

Embora não exista nenhum tratamento há alguns recursos que permitem facilitar e melhorar a acessibilidade e a autonomia de pessoas com daltonismo. Em alguns casos, o uso de filtros pode aumentar a capacidade para a distinção das cores.
O Color ADD

De forma a permitir que pessoas com daltonismo possam identificar qualquer tipo e variante de cores, foi criado pelo designer Miguel Neiva um código universal para identificar as mesmas. O código Color ADD é baseado na utilização de símbolos que correspondem às cores primárias e que leva à conjugação das restantes cores. O objetivo é que este código seja aplicado em diversos meios, como por exemplo nos materiais escolares, linhas de metro, catálogos de tintas ou semáforos. Recentemente foi também criada uma aplicação para iOS e Android, a Color ADD APP, que é utilizada de forma simples e que permite identificar as cores acompanhadas pelos respetivos símbolos.